地中海贫血简称“地贫”，又称海洋性贫血、珠蛋白合成障碍性贫血，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血，是由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。根据血红蛋白中珠蛋白肽链受损的不同，地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据临床症状，α地贫又可分为静止型、轻型(标准型)、中间型(即血红蛋白H病，HbH病)以及重型(即Hb Bart胎儿水肿综合征)，β地贫又可分为轻型、中间型和重型。

贫血是指血液中红细胞数量或者血红蛋白含量减少。一般轻微贫血不会对人体造成影响，但严重贫血会使人体组织得不到足够的氧供而致病。贫血有很多种类，最常见的有营养性缺铁性贫血和地中海贫血。

营养性缺铁性贫血是由于人体内没有足够的铁元素，可能是从食物中摄取不足，也可能因失血导致铁丢失过多，使用铁剂或常吃含铁量较高的食物可以纠正此类贫血。

地贫却完全不同，它是一种因基因缺失或突变导致的遗传性贫血，目前用药物无法治愈。

地贫临床表现个体差异较大，治疗方法及预后也不尽相同。根据病情轻重的不同，α地中海贫血可分为静止型、轻型、中间型和重型，β地中海贫血可分为轻型、中间型和重型。地贫临床表现个体差异较大，治疗方法及预后也不尽相同。

静止型或轻型地贫

静止型α地贫、轻型α地贫和轻型β地贫统称为地贫基因携带者，无贫血或仅有轻度贫血症状，其生长发育、智力和寿命基本都不受影响，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗。通常只在地贫筛查或家系调查时才被发现。

中间型地贫

临床表现个体差异较大，贫血程度不一，多表现为中度贫血、疲乏无力、肝脾轻度或中度肿大、可有黄疸及不同程度骨骼改变，重者需要定期输血和排铁治疗。

重型地贫

包括重型α地贫和重型β地贫。

● 重型α地贫又称巴氏水肿胎（即Hb Bart’s 胎儿水肿综合征），胎儿重度贫血、全身水肿、肝脾肿大，常于孕晚期胎死宫内或出生后数小时内死亡。

● 重型β地贫通常在出生后3至6个月开始出现症状，多表现为重度贫血、面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良，具有典型的地贫特殊面容：头颅变大、额部隆起、颧骨突出、鼻梁塌陷、眼距增宽等，如不进行规范性输血和排铁治疗，多在未成年前死亡。

大多数地中海贫血携带者是无临床症状的，仅表现出异常改变的血液学指标，如红细胞形态呈小细胞低色素改变（平均红细胞体积MCV、平均红细胞血红蛋白含量MCH、平均红细胞血红蛋白浓度MCHC低于正常参考值）。可通过血常规和血红蛋白电泳检测进行初筛。

温馨提示

若出生于高发地区，红细胞形态呈小细胞低色素改变，无论有无贫血，提示地中海贫血可疑时，建议进一步完善地中海贫血基因检查协助诊断。基因诊断是确诊地中海贫血携带者和患者最直接有效的检测方法！

会。正常情况下，一个人拥有两组正常的珠蛋白基因，一组遗传自父亲，一组遗传自母亲夫妻双方只有一方是地中海贫血基因携带者，每次妊娠，他们的子女有50%的机会因遗传而成为地中海贫血基因携带者。

若夫妻双方都是同一类型的地中海贫血基因携带者，他们的子女有25%的机会正常，50%的机会成为地中海贫血基因携带者，25%的机会成为重型地中海贫血患者。

α地中海贫血

静止型及轻型：无需特殊治疗。

中间型：应避免感染和使用氧化性药物（如阿司匹林、磺胺、异烟肼等）；可在血液科医生指导下予红细胞输注及祛铁治疗；中度贫血伴脾肿大者可行脾切除术。

重型：多于宫内或生后死亡，目前暂无治疗方法。

β地中海贫血

轻型：无需治疗。

中重型：目前地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法，规范的长期输血和排铁治疗是治疗中重型地贫最主要的方法，脾切除术只是治疗地贫的姑息手段。

造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，根据干细胞来源分为骨髓移植、外周血干细胞移植和脐带血移植。

若有人类白细胞抗原（HLA）相匹配的造血干细胞供者，应作为治疗重型β地贫的首选方法。年龄越小，移植效果越好，有条件患儿应尽早（2—6岁）接受造血干细胞移植。

采取三级预防策略，目的是预防重型地中海贫血患儿的出生。

一级预防：婚前孕前预防，建议婚前及孕前进行地中海贫血的筛查。

二级预防：产前预防，夫妻双方均为同型地中海贫血基因携带者，在孕后需尽早行遗传咨询，必要时行产前诊断。

三级预防：患儿的早诊早治，对新生儿及体检中发现贫血、红细胞形态呈小细胞低色素改变的患儿行地中海贫血筛查，做到早发现、早治疗。